Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher

 El 1º de octubre se conmemora el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher. Durante esta jornada, se busca concientizar acerca de esta condición poco frecuente, genética, progresiva y lisosomal que afecta la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familiares. Se estima que presenta una prevalencia de 1 cada 100.000 individuos, sin embargo en algunos grupos raciales, como la comunidad judía asquenazi, la prevalencia es mucho mayor: 1 de cada 800 ó 1000 personas.

En los enfermos  de Gaucher una enzima encargada de degradar lípidos se encuentra ausente o es deficitaria  y, al no funcionar como corresponde, permite que se acumulen grasas en los lisosomas de células del hígado, bazo o los huesos, lo que genera una interferencia con el normal funcionamiento del organismo.

La Dra. Alcira Fynn, médica hematóloga pediatra, ex Jefa de Servicio de Hematología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, explicó que “dada su baja incidencia, es probable que los pediatras se encuentren con poquísimos casos en su vida, por lo que es común que de entrada no se reconozca la enfermedad y que los pacientes no reciban el diagnóstico temprano, sino que deban visitar a distintos profesionales de la salud hasta lograr detectarla”.

Por este motivo, se suele retrasar el inicio del tratamiento, lo que a su vez impacta en un pronóstico menos alentador. Esta característica es bastante habitual en la mayoría de las enfermedades poco frecuentes y allí radica la importancia de concientizar tanto a la población como a los profesionales de la salud.

“Es importante la detección precoz porque algunas de las complicaciones más frecuentes producidas por la enfermedad, como por ejemplo las lesiones óseas, son irreversibles y afectan la salud y la calidad de vida de los pacientes. Por este motivo, se destaca la importancia de arribar al diagnóstico antes de que se produzcan estos daños y comenzar con el tratamiento de inmediato”, detalló la Dra. Fynn.

Algunas de las manifestaciones características de la enfermedad de Gaucher, que ameritan una consulta con el especialista, son: anemia -que puede generar cansancio y debilidad-, menor cantidad de glóbulos blancos y plaquetas -lo que se expresa como una mayor propensión a infecciones-, sangrados y hematomas, inflamación del bazo e hígado y dolores óseos.

Como se trata de una condición que puede afectar a diversos órganos, cada paciente debe ser abordado por un equipo interdisciplinario de especialistas, entre los que se encuentran médicos clínicos, pediatras, neurólogos, hematólogos, neumonólogos y ortopedistas.

Si no se trata, afecta la calidad de vida y el desarrollo social, educativo y laboral del individuo: al tener anemia, los pacientes están cansados, con dolor crónico, presentan dificultades para trabajar y estudiar y la hinchazón en el abdomen les genera incomodidad. En los casos más severos, necesitan recibir transfusiones y las lesiones en los huesos pueden ser invalidantes.

Afortunadamente, si se detecta a tiempo y se comienza con el tratamiento, rápidamente mejoran los síntomas y, en casi todos los casos, pueden recuperar una vida normal. La única salvedad es el daño óseo que ya se ha producido, si es muy severo puede ser  irreversible.

Las dos alternativas terapéuticas disponibles son el reemplazo enzimático, en el que se le administra al paciente la enzima que está ausente o deficitaria, y la terapia de reducción de sustrato, que disminuye la producción de las sustancias que se depositan. Por lo general, los pacientes presentan una buena evolución ante el tratamiento.

La enfermedad es hereditaria, del tipo autosómica recesiva, lo cual implica que es necesario que ambos progenitores sean portadores o enfermos para que el hijo tenga posibilidades de padecerla. Así, dos padres portadores asintomáticos tienen 25% de chances de que cada hijo padezca la enfermedad, 50% de posibilidades de que sea portador y 25% de que sea sano.

El sol y un virus, factores de riesgo para un tumor de piel poco frecuente pero muy agresivo

El carcinoma de células de Merkel es un tumor agresivo, inclusive más agresivo que el melanoma. Afecta más a individuos de piel clara en edad avanzada. Su posibilidad de curación se relaciona directamente con el estadio de la lesión –del tumor- al momento del diagnóstico. Cuanto más pequeño y localizado se encuentre cuando se lo detecta, mayores serán las posibilidades de éxito del tratamiento. Por eso es fundamental que las personas acudan a la consulta tempranamente ante lesiones de piel sospechosas y que los médicos dermatólogos y clínicos diagnostiquen y traten adecuadamente a los pacientes. Este es un tumor que suele aparecer más frecuentemente en la cabeza, cara y cuero cabelludo, aunque puede aparecer también en tronco y miembros.

El carcinoma de células de Merkel se asocia con una elevada exposición al sol durante muchos años y, en aproximadamente el 80% de los casos, a la infección con un tipo específico de virus denominado poliomavirus de células de Merkel .

Es alrededor de 30 veces menos frecuente que el melanoma (0,24 casos por cada 100.000 personas en EE.UU.), pero es letal en 1 de cada 3 casos, mientras el melanoma lo es en 1 de cada 65. Según explicó el Dr. Fernando Stengel, ex Jefe de la Sección de Dermatología del Departamento de Medicina Interna del Instituto Universitario CEMIC, debido al diagnóstico tardío, “el 50% de los pacientes llega al consultorio con lesiones avanzadas, algunas que ya han dado metástasis a los ganglios regionales e inclusive a otros órganos distantes”.

“Todos hemos tenido contacto con el polioma, es un virus obicuo. No conocemos en detalle todavía la forma de trasmisión, pero sabemos que entramos en contacto con él desde temprana edad. En el 70% de los casos de estos tumores, encontramos parte del material genético del polioma integrado a la célula tumoral”, reconoció la Dra. Gabriela Cinat, médica Oncóloga, Jefa de la Unidad de Melanoma y Sarcoma del Instituto de Oncología ‘Ángel H. Roffo', Universidad de Buenos Aires.

Por otra parte, otros factores relacionados con la enfermedad son la edad y la exposición solar crónica. La edad se vincula con que el sistema inmunológico va decayendo con el tiempo, pero además con los años se va acumulando el daño producido por la radiación ultravioleta. Otros factores de riesgo, agregó la Dra. Cinat, son “el hecho de padecer algún trastorno del sistema inmunológico, como HIV, recibir un tratamiento inmunosupresor o presentar algunas enfermedades oncológicas. No hay forma de prevenir el contacto con el polioma virus, entonces la prevención pasa por tomar recaudos en cuanto a la exposición solar y acudir al especialista en caso de notar lesiones de piel sospechosas”.

Según el Dr. Fernando Stengel, el carcinoma de células de Merkel se presenta como una lesión usualmente sobre-elevada, semiesférica, con forma de cúpula o copa, sólida, indolora y de color rojo o violáceo. “Una de sus características más importantes es el crecimiento rápido. Además, no es infrecuente que pueda tener una costra superpuesta que oculta parcialmente esta particularidad”, señaló.

Para conocer las características de este tipo de cáncer, existe el aforismo AEIOU en inglés: A de asintomático, E de expansivo (crecimiento rápido), I de inmunocomprometido o inmunosuprimido, O de "Old", es decir que afecta a personas de 50 y más años, y U de ultravioleta por considerarse el daño solar uno de los dos factores de riesgo más importantes para la aparición de la afección.

“La población tiene conductas dispares respecto del cuidado y protección de la piel frente al sol: algunos comprenden y actúan en forma acorde; muchos tienen actitudes dualistas: dicen una cosa y hacen otra, siguen procurando el bronceado como una situación deseable. También están los que continúan con conductas y creencias erróneas acerca del sol. Por ejemplo, la excusa de producir vitamina D mediante la exposición solar de la piel lleva a la confusión: si una persona presenta un déficit de vitamina D, debe ingerirla por vía oral y así solucionar su problema, evitando el daño solar de su superficie cutánea”, subrayó Dr. Stengel.

El carcinoma de células de Merkel en estadio metastásico puede asociarse además con el carcinoma espinocelular, otro cáncer de piel que aparece en zonas dañadas por el sol, esta combinación de dos tumores de naturaleza diferente complica más el diagnóstico.3

“Si bien los dermatólogos están preparados para detectar este tipo de cáncer, no siempre lo consideran entre los diagnósticos posibles ante una lesión. Esto se debe a la baja frecuencia del tumor y a sus características clínicas que pueden confundir al observador. Por este motivo, es fundamental la biopsia de piel sistemática en caso de tumores de piel, lo que permite aclarar el diagnóstico y proceder a planificar una terapéutica adecuada”, indicó el Dr. Stengel.

“Lo ideal es que este tumor sea diagnosticado en una etapa precoz, es decir, de un tamaño pequeño y que se encuentre localizado. Las personas tienen que estar atentas a cualquier lesión nueva, especialmente si tiene evolutividad, sea esta pigmentada o no: en ese momento se debe consultar al dermatólogo. La mayoría de las mismas se encuentra en zonas de exposición solar crónica, como cabeza y cuello”, aclaró la Dra. Cinat.

Según detalló la especialista, “cuando la lesión está localizada a la región donde apareció, es decir, que el tumor no ha dado aún metástasis a distancia, el tratamiento ideal es la cirugía, acompañada o no de radioterapia según el caso. Cabe aclarar que algunos pacientes por su edad avanzada y/u otras enfermedades concurrentes, o aquellos en los que las lesiones se asientan en sitios donde la cirugía puede producir un trastorno cosmético o funcional relevante, deben ser evaluados cuidadosamente antes de decidir la modalidad terapéutica”.

“Aunque los pacientes sean tratados en forma adecuada al inicio de su enfermedad, aproximadamente la mitad de ellos recaen. Cuando no hay posibilidades de realizar un abordaje quirúrgico, se utilizan tratamientos sistémicos. El tratamiento clásico hasta hace muy poco tiempo era la quimioterapia, la cual se asocia a una tasa de respuesta interesante, pero generalmente de corta duración. Además, en los pacientes ancianos la quimioterapia conlleva una toxicidad significativa. Esto pone de manifiesto una necesidad insatisfecha en cuanto al tratamiento de esta enfermedad”, consignó la Dra. Cinat.

Afortunadamente, “el advenimiento de nuevas terapias, fundamentalmente anti PD1 y anti PDL1, ha cambiado la historia. Estas inmunoterapias ya están autorizadas en nuestro país para tratar otros tipos de tumores. Se asocian a altas tasas de respuesta, muchas de ellas duraderas. Además, presentan mejor tolerancia que la quimioterapia, lo que representa un beneficio adicional para el paciente”, sostuvo la oncóloga. Las nuevas opciones terapéuticas entran en la categoría de ‘inmunoterapias’, medicaciones cuyo mecanismo de acción se basa en entrenar al sistema inmunológico para que reconozca y ataque a las células cancerosas.

La industria farmacéutica está investigando estas alternativas, las cuales están siendo evaluadas en el marco de varios estudios clínicos, uno de los cuales es el programa de desarrollo clínico JAVELIN, desarrollado por Pfizer y Merck. Este programa, incluyó más de 30 estudios clínicos con más de 6.300 pacientes evaluados sobre 15 tipos de tumores diferentes. El tratamiento anti PD1 y anti PDL1, fue aprobado por FDA para el tratamiento de carcinoma de células de Merkel en 2017 y se espera que en los próximos meses se encuentre disponible en Argentina. 

“Inicialmente, el JAVELIN reclutó una primera parte de pacientes que ya habían sido tratados con quimioterapia y realmente la tasa de respuesta fue muy interesante, sobre todo teniendo en cuenta que es muy poco probable que se pueda realizar una segunda línea de quimioterapia y mucho menos en forma exitosa. Lo que se obtuvo fue una tasa de respuesta significativa y duradera en aproximadamente un tercio de los pacientes, esto motivó la rápida aprobación por la FDA. La parte B del estudio incluyó pacientes que eran tratados en primera línea con esta innovadora terapia. Allí lo que se vio fue que la tasa de respuesta es mucho mayor aún que en pacientes pre tratados con quimioterapia, con lo cual se concluye que lo ideal sería ofrecer la inmunoterapia como primer gesto, por menor toxicidad y por más eficacia, alta tasa de respuesta y duradera, una gran diferencia con la quimioterapia de primera línea. A los pacientes que ya fueron tratados con quimioterapia en caso de progresión, algo que ocurre casi siempre, habría que poder ofrecerles tratamiento con inmunoterapia”, concluyó la Dra. Cinat.

La SAP recomienda 'cero alcohol' hasta los 18 años

 En nuestro país, el consumo de alcohol en niños y adolescentes ha ido en aumento: 7 de cada 10 alumnos de nivel medio han tomado alguna vez en la vida y casi 6 de cada 10 (57,8%) de los mayores de 15 años lo han hecho en el último mes. Por este motivo, desde la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) se pronunciaron sobre este problema, recomendando que los menores de 18 años no consuman alcohol.

“La enzima que metaboliza el alcohol en el hígado funciona correctamente recién entre los 18 y los 20 años, por lo que las borracheras en los adolescentes son más agudas y más dañinas para sus neuronas”, explicó la Dra. Graciela Morales, médica pediatra y Secretaria del Grupo de Trabajo de Adicciones de la SAP.

En la situación actual de nuestro país, en la que la ingesta de bebidas alcohólicas comienza a temprana edad, los padres suelen encontrarse sin respuestas cuando sus hijos se inician en las salidas nocturnas y se exponen al consumo. Por eso, desde la SAP desarrollaron cinco consejos para promover que los chicos crezcan saludablemente, sin que la bebida sea un problema:
Inculcarle valores desde niño. Por lo general, los padres se preocupan por el alcohol cuando sus hijos entran en la adolescencia, pero la realidad es que diversas actitudes, como la tolerancia a la frustración, el cuidado de las pertenencias y el aprender a compartir son algunas de las cualidades que contribuyen a una juventud saludable. Éstas deben trabajarse desde el nacimiento como parte de una crianza sana, que desembocará en conductas positivas a lo largo de las diversas etapas de la vida.

Al respecto, la Dra. Morales destacó que “en el consultorio, a muchos niños no les gusta que los revisen, entonces lloran; esto es totalmente normal. Los padres, en ocasiones, con la mejor intención, les dan el celular para que no se angustien. Yo les digo que no lo hagan: el niño debe poder expresar lo que no le gusta, es natural. Con el tiempo, aprenderá que es necesario y lo tolerará”.

Ocupar el rol de adulto responsable. Para que los hijos reconozcan en sus padres un ejemplo a seguir, éstos deben ser medidos en sus acciones. Tomando el caso del alcohol, si bien perfectamente pueden beber en moderada cantidad en una reunión social o con la comida, deben transmitir que éste es un consumo controlado y espaciado. Esto se reproduce en otros ámbitos en los que el adulto funciona como un ejemplo.

Proponer una relación asimétrica. Los padres no deben intentar ser ‘amigos’ de sus hijos, sino que son quienes deben marcar límites y poner un freno ante actitudes contraproducentes de los adolescentes. Muchos manifiestan que prefieren que sus hijos beban en su casa para que estén contenidos e inclusive les compran el alcohol.

“Si los progenitores están de acuerdo con el consumo, se subvierten los roles y el chico se confunde. Es probable que, a pesar de la negativa, el adolescente consuma igual, pero lo hará sabiendo que está desobedeciendo a sus padres”, comentó la Lic. Adriana Narváez, Psicóloga y Miembro del Grupo de Trabajo en Adicciones de la SAP.

Generar un vínculo en el que haya diálogo. En relación con el punto anterior, el padre no debe ser ni muy autoritario ni permitir cualquier conducta. Se debe buscar lograr una relación en la que el chico le pueda transmitir sus sentimientos, miedos e inseguridades y en la que los papás le puedan hacer entender que se preocupan por su salud y su bienestar.
Fomentar su seguridad y madurez. Es importante aceptarlos como son, valorar sus avances y darles responsabilidades para que puedan tomar su propio camino y desarrollarse.

“Los grandes temas a los que los padres les deben prestar atención son los consumos abusivos, la violencia y las relaciones sexuales de riesgo. Todos estos pueden ser abordados a partir del diálogo y con una crianza presente y sana por parte de los cuidadores”, detalló la Dra. Morales, quien además es Especialista en Adolescencia.

La experimentación es característica de la adolescencia, por lo que éste no es el principal obstáculo, sino que debe ponerse el foco en la normalización del consumo. “Hoy, la cultura los impele al exceso, y los fines de semana muchos toman hasta el coma alcohólico, con los riesgos de salud que esto implica. Además, pueden ser víctimas de accidentes de tránsito”, subrayó la Lic. Narváez, quien también es especialista en adolescencia y adicciones.

El modelo islandés

En Islandia, realizaron un abordaje multifacético ante el problema del consumo de alcohol en jóvenes con resultados sorprendentes: En 1998, el 47% de los adolescentes había probado la bebida, mientras que hoy lo ha hecho menos del 5%.

Durante una década, estudiaron los hábitos de consumo de los chicos y encontraron tres elementos sobre los cuales trabajar para reducir la ingesta: retrasar la edad de consumo, idealmente hasta los 18 años; que los jóvenes pasen al menos una hora con su familia y que realicen al menos una actividad extracurricular.

“Para lograr esas tres metas, tomaron diversas medidas, algunas poco populares. Si bien el contexto argentino actual no es el mismo que el de Islandia cuando comenzó el modelo, siempre es interesante conocer casos de éxito para analizar qué se puede replicar en nuestro país”, expresó la Dra. Morales.

Para lograr el primer cometido, la edad legal para comprar bebidas alcohólicas pasó de 18 a 20 y se endurecieron los controles. Por otra parte, se prohibió que los menores de 12 años caminaran solos por la calle después de las 20 horas y que los chicos de entre 13 y 16 años lo hicieran pasadas las 22. Con esto se buscó que pasen más tiempo con sus padres. Por último, desde el Estado becaron y promovieron las actividades extracurriculares para que más niños se inscribieran.

La marihuana

Desde la SAP, también destacaron el aumento en el consumo de marihuana. Lo que les preocupa no es solamente este hecho, sino que el cannabis no cuente con condena social: fumar un ‘porro’ se banaliza y es visto como divertido, dejando de lado las consecuencias graves que puede traer a la salud de los adolescentes. “Suele ocurrir algo similar al alcohol: muchos padres que han experimentado con marihuana en la adolescencia prefieren que sus hijos fumen en su casa e inclusive con ellos, evitando así que consuman en algún lugar peligroso o desconocido”, explicó la Lic. Narváez.

Según los resultados del “Sexto Estudio Nacional sobre consumo de Sustancias Psicoactivas en Estudiantes de Enseñanza Media”[2]realizado por SEDRONAR, la marihuana es la sustancia ilícita de mayor consumo entre los jóvenes escolarizados. El trabajo mostró que casi 1 de cada 10 (8,6%) niños de entre 12 y 17 años consumió marihuana alguna vez en la vida, y el 2,7% lo hizo durante el último mes.

Qué hacer ante una borrachera aguda

En el caso de una emergencia, en la que un adolescente bebió demasiado y se descompuso, desde la SAP recomiendan llevar adelante los siguientes pasos:

• Hablarle. Así, se evita que se quede dormido. Es importante que mantenga el foco de atención.
• Ubicarlo de costado. De esta manera, si el chico vomita, no corre riesgo de ahogarse.
• Abrigarlo. Una de las complicaciones más graves es la hipotermia, por lo que es importante mantener su temperatura corporal.
• No bañarlo. En ocasiones, para despabilarlo, los amigos creen que es una buena idea que se duche. Sin embargo, esto no es recomendable porque también predispone a la hipotermia.
• Llamar a la familia. Si bien se suele pensar que hay que evitar contarles a los padres por miedo a que se enojen, cuando el chico corre peligro, los papás deben enterarse y, lejos de enfadarse, suelen mostrarse preocupados por la salud de su hijo.
• Consulta médica. Si el joven no mejora con las primeras medidas, solicitar asistencia médica inmediata, incluso trasladando al paciente a la guardia médica más cercana.

Streptococcus Pyogenes

A propósito de la notificación de varios casos graves producidos por esta bacteria, se generan muchas dudas y temores en la población, por lo que queremos desde la Sociedad Argentina de Pediatría brindarles la información necesaria, ya que sólo de esta manera podremos no desesperarnos, pero si ocuparnos y sobre todo estar atentos, sin entrar en pánico.

¿Estamos ante una situación de brote o epidemia?

Por el momento los casos que se han informado NO representan una epidemia o brote. Todos los años ocurren casos de enfermedad por S pyogenes, sólo que en esta oportunidad adquirieron mayor visibilidad.

¿Qué es el Streptococcus pyogenes?

Es una bacteria que habitualmente produce infecciones leves (como faringitis, escarlatina, infecciones en piel). Se contagia a través de las secreciones respiratorias  o por contacto directo. La evolución con tratamiento es favorable en la gran mayoría de los casos.

En unas pocas situaciones esta bacteria libera ciertas toxinas que pueden generar un cuadro más severo. La evolución dependerá de la agresividad del germen y de las condiciones del huésped.

¿Entonces, cómo actuar? ¿A qué debemos estar atentos?

1- Consultar con su pediatra ante la presencia de alguno de los siguientes síntomas: fiebre (38º o más), dolor de garganta o lesiones en piel. El profesional los guiará acerca de los pasos a seguir.

2- Concurrir en forma inmediata a una guardia si presenta: decaimiento muy marcado, agitación, fiebre alta persistente, cambios en la coloración de la piel, manchas en la piel, tendencia al sueño, rechazo del alimento, mal estado general.

¿Tiene tratamiento?

Si, existe tratamiento, que consiste en la administración de antibióticos en los casos que corresponda (penicilina, amoxicilina o macrólidos en niños con alergia a estas drogas).

¿Se puede prevenir?

No existen vacunas para prevenir infecciones por esta bacteria. La prevención debe centrarse en las medidas de higiene básicas, como lavado de manos, mantener las uñas cortas y limpias, cubrir la tos o el estornudo con el antebrazo no con la mano, ventilación de ambientes y evitar el contacto con gente enferma y los lugares de hacinamiento.

Los niños no deben reintegrarse a sus actividades habituales hasta cumplir 24 hs. de tratamiento antibiótico, y no haber vuelto a presentar fiebre en ese lapso de tiempo, para evitar la circulación de la bacteria.

Infancias y comensalidad. Hábitos y prácticas con relación a las comidas

El presente estudio, a partir de la medición 2017 de la Encuesta de la Deuda Social Argentina (EDSA), ofrece un diagnóstico de los hábitos y prácticas de los niños/as y sus familias en relación con los hábitos alimentarios.

A partir de esta nueva publicación, es fácil advertir que la principal comida en familia que tienen los hogares argentinos es la cena y que la gran mayoría de los niños/as entre los 2 y los 17 años mientras comen “conversan con sus familiares y/o pares” y “miran televisión” (93% y 81%, respectivamente).

En menor medida, juegan o usan el celular y mucho menos habitual es usar la computadora o jugar con videojuegos. Sin embargo, estos datos presentan diferencias según la edad de los chicos/as. Por ejemplo, los niños/as de entre 13 y 17 años usan más la computadora mientras comen que los que tienen entre 5 y 12 (14,8% y 9,5%).

Asimismo, el uso del celular durante las comidas aumenta a medida que asciende el estrato social, representando un 22,6% en el estrato muy bajo y un 32,7% en el medio alto.  Lo común a todas las infancias es conversar y mirar televisión, pero jugar es propio de los niños/as más pequeños, mientras que el uso del celular lo es en los adolescentes (48,9% y 51,4%, respectivamente).

En cuanto a qué comen los niños/as en el recreo escolar, se observa que un 57,7% lleva los alimentos desde su casa, un 25,7% los compra en el kiosco del establecimiento escolar y a un 18,6% se lo dan de forma gratuita en la escuela.

El alimento más elegido para consumir en la escuela son las galletitas dulces y barras de cereal, tanto en el estrato medio alto y como en el muy bajo (52,5% y 39,5% respectivamente).

Respecto de la adquisición de los hábitos alimentarios, el 86,1% los adquiere en la casa, el 35,6% en la escuela, el 8,5% por medio de un médico y el 4,2% gracias a los familiares.

Es alto el porcentaje de padres que informan a los niños/as sobre los alimentos que les ofrecen (casi 67%). En paralelo, el 77,4% de los padres estimula a los niños/as para comer todo lo que se les sirvió en el plato, aunque el 53,5% responde que no prepara los alimentos junto a los niños/as. Casi el 70% suele obligar a los niños/as a comer lo que se preparó aunque no les guste tanto.

El Dr. Jorge Tartaglione resalta el importante rol de los padres en la enseñanza de una alimentación saludable para los niños, con el fin de revertir el sobrepeso y la obesidad que hoy en día conforman una epidemia: “Esta alimentación saludable debe implicar un aprendizaje con el fin de que los niños mismos sean los que hagan mejores elecciones en términos de nutrición. Una alimentación saludable desde el comienzo de la vida contribuirá a reducir la incidencia de enfermedad cardiovascular en la adultez, que hoy constituye la primera causa de muerte”.

Se resalta al ‘picoteo’ como un hábito que atraviesa a las infancias. Este hábito consiste en una comida desordenada, poco saludable y que puede generar como consecuencia la ganancia de peso.

El 76% de los chicos/as entre 2 y 17 años picotea, es decir, come entre horas sin una planificación. Esta tendencia se incrementa a medida que los chicos/as ganan autonomía en la provisión de alimentos. Casi el 80% de los adolescentes suele picotear. Asimismo, el picoteo es algo más probable en los varones que en las mujeres.

Roberto Kenny, Médico Pediatra Gastroenterólogo Nutricionista, en otra de las notas de investigación, explicó que “los hábitos alimentarios pueden cambiar a lo largo de la vida, pero la base de su formación se establece en la infancia y enseñarlos en esa etapa contribuye a fomentar una vida saludable”.

Cada año, nacen en Argentina cerca de 100 niños con la distrofia muscular más frecuente

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia. Se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva. Dicha proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce, denominado DMD por Distrofia Muscular de Duchenne. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria.

Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios. La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras. Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años”, señaló la Dra. Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro

“Es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico. Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados”, insistió la Dra. Mesa.

El pasado viernes 7 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, fue una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición. Si bien no hay datos oficiales a nivel local, los especialistas consideran que los números son similares al resto del mundo: 1 de cada 3.500 varones recién nacidos. Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.

“El primer problema con el cual se encuentra un paciente con DMD es el acceso al diagnóstico. No es simple, debido al desconocimiento de los médicos y los pediatras, porque es una enfermedad poco frecuente. Este camino debería facilitarse a través de la difusión de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que conozcan los síntomas y, a partir de allí, puedan brindar la llave al tratamiento. Si bien son enfermedades que no tienen cura, sí poseen una terapéutica que impacta de manera importante en la calidad de vida del niño”, sostuvo Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).

La Dra. Florencia Giliberto, doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, especialista en Genética Humana e Investigadora adjunta del Conicet, subrayó que “la Distrofia Muscular de Duchenne se produce por mutaciones en un único gen (DMD) que se encuentra en el cromosoma X. El modo de herencia de la enfermedad es recesivo, eso significa que los hombres con alteraciones en este gen padecerán la enfermedad, ya que ellos poseen un único cromosoma X, y cuando este gen está alterado no puede producir una proteína (distrofina) normal y es su ausencia o producción inadecuada la responsable de los trastornos musculares. En cambio, las mujeres serán portadoras asintomáticas en su gran mayoría.

“Esto ocurre porque poseen dos cromosomas X, y con que uno de ellos sea normal, la cantidad de proteína distrofina que se produce es suficiente para no generar distrofia muscular. Sin embargo, es importante tener en cuenta que una mujer portadora, aunque sea asintomática posee un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado o una hija portadora. En el 66% de las familias con Duchenne la alteración molecular o mutación causante de la patología viaja de generación en generación. Estas son las familias que presentan más de un afectado. En esos casos estamos seguros que existe una mamá que es portadora de la enfermedad, que seguramente haya heredado la mutación de su madre o aún de generaciones anteriores y así es como vemos aparecer varios afectados en una misma familia”, describió la Dra. Giliberto, quien también es Directora del Laboratorio de Distrofinopatías de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, aclarando que “es sumamente importante que todas las mujeres de estas familias se estudien para conocer su estado de portadoras y así poder tener una responsable planificación familiar. Hoy en día existen tratamientos de fertilidad en donde una mujer que sea portadora puede tener hijos que no hayan heredado la mutación familiar.

Pero estas enfermedades también pueden darse “de novo”, esto significa que el 33% restante de las familias que tienen chiquitos con estas distrofias no heredaron la mutación de su madre, en un tercio de los casos la alteración ocurre en la embriogénesis, cuando el bebé se está gestando. Cuando por azar la mutación se produce en el gen de DMD, como consecuencia pueden generarse distrofias musculares. La probabilidad de este evento es muy alta, dentro de las enfermedades hereditarias, 1 cada 10.000 chicos sin antecedentes previos nacen con esta enfermedad. Esto se debe a que cuanto más grande es el gen, más alta es la probabilidad de que se altere o modifique su secuencia”.

En cuanto al tratamiento, pese a que no se cuenta con una terapia curativa, la adecuada medicación y los controles han modificado significativamente la evolución de esta enfermedad. La terapia con esteroides, la terapia física, la utilización de prótesis, evitar el sobrepeso, el apoyo escolar si fuera necesario, la integración del niño y la familia en la sociedad, el cuidado emocional, óseo, respiratorio y cardíaco han disminuido notablemente la progresión de la enfermedad y las complicaciones, mejorando significativamente la calidad de vida.

“A medida que el niño va creciendo requiere de más ayuda, como puede ser una silla de ruedas o asistentes domiciliarios y escolares, debido a las dificultades que presenta para realizar las tareas de la vida diaria”, manifestó el Sr. Ordóñez.

“Es fundamental el abordaje multidisciplinario, con la incorporación de distintas terapias y controles de acuerdo a las necesidades de cada paciente. Nunca hay que olvidar que es un niño que tiene una enfermedad muscular y no una Distrofia Muscular en un niño”, completó la Dra. Mesa.

Buscan transformar el cuidado del cáncer en Argentina

Cuando aparece, el cáncer atraviesa todas las esferas de la vida de una persona, la más íntima y personal, la familiar, la social, la laboral y la ciudadana. Este grupo de enfermedades impacta además en la economía y en el desarrollo de una nación, por eso se vuelve indispensable abordarlo en forma transversal y multidisciplinaria. En nuestro país, aún existe demasiada variabilidad en los tiempos de acceso al diagnóstico, al tratamiento y en la sobrevida. Estos temas serán abordados el lunes 27 de agosto en la sesión inaugural de ‘Diálogos, Deliberaciones y Debates’, un ciclo organizado por la Academia Nacional de Medicina para contribuir a transformar el cuidado del cáncer en Argentina.

De las tasas de incidencia de cáncer reportadas por la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC, por sus siglas en inglés) se desprende que en Argentina hay aproximadamente 115 mil nuevos casos de cáncer al año. Los tumores de mama, próstata, colon y recto, pulmón y cuello uterino son los 5 tipos más frecuentes, tanto en incidencia como en mortalidad, y juntos dan cuenta del 52% de los tumores del país. La ciencia avanzó y mejoró la sobrevida de los pacientes: hoy, más de la mitad vive a 5 años del diagnóstico.

De todos modos, en nuestro país persisten inequidades. “Lamentablemente, las muertes tempranas debidas al compromiso de la enfermedad o a su estadio avanzado a veces obedecen a complicaciones relacionadas con la demora en el diagnóstico. En otros casos, el problema radica en que los centros no pueden manejar estas complicaciones en tiempo y forma, tanto por falta de recursos estructurales como de personal”, puntualizó el Dr. Ricardo Mastai, Director Médico de PAMI, institución con 5 millones de beneficiarios, adonde cada día se diagnostican 60 nuevos casos de cáncer y que en la actualidad brinda en forma totalmente gratuita la medicación oncológica a más de 79 mil pacientes.

Tal como refirió el Dr. Daniel Alonso, Director Científico del Laboratorio de Oncología Molecular de la Universidad Nacional de Quilmes, el cáncer es un grupo de enfermedades relacionadas, pero que difieren mucho: “eso ocasiona que la forma de prevenir, diagnosticar y tratar cada cáncer sea diferente. Más del 80% de los casos estudiados de cáncer se vinculan con hábitos de vida y factores que tienen que ver con el ambiente. Por lo tanto, podría decirse que 8 de cada 10 casos serían potencialmente prevenibles, o detectables en etapas tempranas de la enfermedad, si se tomaran las medidas adecuadas. Hay un gran trabajo por delante en esta línea”.

Sin dudas, la problemática del cáncer debería ser tomada como política de Estado. Se ven esfuerzos contundentes, como fue la creación del Instituto Nacional del Cáncer en 2009, pero todavía queda mucho por hacer. Desde la Academia Nacional de Medicina insistieron en que solamente pueden conseguirse resultados óptimos si se alinean las acciones de todos los actores involucrados en su abordaje.

 Trabajando en conjunto, se puede:

-·         Identificar los derechos vulnerados.

-·         Implementar campañas de concientización efectivas.

-·         Mejorar los tiempos de diagnóstico.

-·         Favorecer el acceso al mejor tratamiento disponible.

-·         Fijar y monitorear estándares de calidad para la atención de pacientes.

-·         Establecer plataformas para asesorar y dar sostén emocional a pacientes y familiares.

Con el compromiso de los ciudadanos y una sociedad informada acerca de la salud y de cuáles deben ser las prioridades, es más factible que se resuelvan los problemas. Tanto el gobierno, con sus tres poderes, como otros actores, tienen la oportunidad de garantizar derechos y evitar las barreras que hoy impiden a muchos pacientes acceder a los cuidados que necesitan.

“El acceso al tratamiento oportuno transforma en curable a la mitad de los casos de cáncer. Además, un 20 por ciento -aunque incurable- puede ser cronificado. Ante este panorama, lograr que todos accedamos a un diagnóstico a tiempo y al tratamiento apropiado es todavía una cuenta pendiente”, agregó el Dr. Alonso, quien también es investigador del CONICET.

Determinadas características inherentes a nuestro Sistema de Salud, como la federalización, fragmentación, segmentación y el uso -en ocasiones ineficiente- de recursos económicos, determinan una falta de acceso al mejor tratamiento posible, en especial fuera de los grandes centros urbanos. Se necesita saber cuánto dinero se invierte en prevención y control del cáncer para elaborar mejores políticas públicas y reducir la mortalidad. 

Respecto de la formación de especialistas, el Dr. Matías Chacón, médico oncólogo y presidente de la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC), reconoció que, aunque contamos con posgrados y la certificación de los profesionales, todavía no hay una regulación específica acerca de la especialización. Además, describió que en las carreras de pregrado en la facultad de medicina no existe aún una materia individual que se llame ‘Oncología’, sino que el tema cáncer sigue estando inserto dentro de las demás especialidades.

“Lo que se ha hecho hasta ahora, en términos de leyes y a través de la creación del Instituto Nacional del Cáncer es muy relevante, pero no alcanza, teniendo en cuenta el crecimiento en número de las enfermedades crónicas no transmisibles y la expectativa de vida, factores que aumentan el riesgo de cáncer. Por eso, hasta ahora veníamos siempre corriendo por detrás y tenemos por delante desafíos importantes”, sostuvo la Dra. Alejandra Lorden, diputada de la provincia de Buenos Aires, quien preside la Comisión de Salud Pública.

Nunca se debe perder de vista, al abordar todos estos temas, la perspectiva de los pacientes, que reciben el diagnóstico y, en alguna medida, su vida cambia para siempre. Julia Richards tiene 39 años, es madre de 3 hijos y le diagnosticaron cáncer de mama durante su tercer embarazo. Para ella “el cáncer es una palabra enorme, pero que es importante que se sepa que no todo es tan fatal, gracias a que la ciencia ha avanzado muchísimo”.

Acerca de cómo impactó en su vida, reconoció que no le gusta el cáncer, pero sí todo lo que le generó a su alrededor respecto de su conexión con todo lo lindo que tenía la vida: “si algo bueno tuvo esto, y que me hizo agradecer, fue la posibilidad de darme cuenta que todo lo que vale la pena no estaba en el viaje que estaba planeando, ni en la casa que quería tener, sino en todo lo que ya tenía a mi alrededor”, subrayó.

El Dr. Matías Chacón mencionó que hay una cultura de aprendizaje en la comunidad de pacientes y en la sociedad en su conjunto acerca de todo lo que hay alrededor de la palabra cáncer: “Se percibe una madurez social que probablemente nos lleve a afrontar esta enfermedad como hacemos con otras enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión arterial o la insuficiencia cardíaca”.

Diálogos, Deliberación y Debates

La Academia Nacional de Medicina organiza “Diálogos, Deliberaciones y Debates”, una iniciativa que abordará aspectos de prevención, diagnóstico, tratamiento, investigación y otras variables que contribuyen a mejorar la calidad de vida de las personas con cáncer.

A través de esta propuesta, se intenta identificar las brechas de inequidades en los pacientes, quienes presentan derechos vulnerados, convocar a actores cruciales que tienen al cáncer como prioridad y están dispuestos a trabajar para mejorar la situación y lograr un cambio social orientado a transformar el abordaje del cáncer.

“Empezar a trabajar en forma conjunta nos abrirá el camino hacia una visión integral que nos permita desarrollar estrategias para mejorar la sobrevida y progresos en términos de acceso y cobertura, articulando lo que es la academia, la ciencia, con los efectores de salud y las organizaciones sociales”, agregó la diputada Lorden.

En la misma línea, el Dr. Alonso agregó que “esta iniciativa del Instituto de Investigaciones Epidemiológicas puede generar un ámbito plural para la difusión de desafíos como el registro de casos, el acceso al tratamiento y otras demandas sociales alrededor de este tema”.

“Con la información disponible, Argentina está en condiciones de avanzar sobre la reducción de las brechas que se observan, pero hace falta que los portadores de derechos y de obligaciones nos movilicemos con visión y agenda compartida, un gran desafío que no es imposible de alcanzar”, sugirió el Dr. Ricardo Mastai.

‘Diálogos, Deliberaciones y Debates’ durará 18 meses, en 3 etapas semestrales. En la primera, de diálogo, participarán expertos internacionales y de nuestro país. Las exposiciones prepararán el terreno para la segunda etapa, de deliberación, durante la cual se analizarán las alternativas presentadas y se buscarán coincidencias y controversias. En el último período, se abordarán en forma pormenorizada las distintas conclusiones a las que se haya arribado.