La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades más frecuentes en la infancia. Se produce cuando se altera una proteína llamada Distrofina, que desempeña un rol esencial en el músculo. Esta alteración conlleva a que los músculos se deterioren de manera progresiva. Dicha proteína se altera como consecuencia de mutaciones o cambios en la secuencia normal del gen que la produce, denominado DMD por Distrofia Muscular de Duchenne. Estas mutaciones genéticas pueden ser transmitidas a la descendencia, por lo que esta enfermedad es genética y hereditaria.
Como consecuencia de la alteración de la Distrofina, los niños tienen pérdida de la fuerza muscular, lo cual se manifiesta como dificultad para caminar, para levantarse del piso, para subir escaleras, caídas frecuentes, tendencia a caminar en puntas de pie, escoliosis y luego, ya más grandes, problemas cardíacos y respiratorios. La detección temprana permite un tratamiento precoz y un adecuado asesoramiento genético. Si bien aún no hay cura para esta enfermedad, existen tratamientos para disminuir la progresión de la misma y sus complicaciones, para así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne en general comienzan a caminar un poco más tarde que lo habitual, alrededor del año y medio de vida; se caen fácilmente y les cuesta levantarse del piso y subir escaleras. Las mamás son en general las primeras en advertir estas dificultades, y alrededor de los 2 ó 3 años se realizan las primeras consultas, pero el diagnóstico suele producirse entre los 3 y 5 años. Sin embargo, hay niños que llegan a ser diagnosticados recién a los 9 años”, señaló la Dra. Lilia Mesa, médica del Área de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro
“Es frecuente que se le adjudique a los pies planos las dificultades que presentan estos niños, retrasando el verdadero diagnóstico. Este retraso hace que, muchas veces cuando se llega finalmente a la causa de estas dificultades, el niño ya presente complicaciones que podrían haberse evitado e incluso el nacimiento de nuevos afectados”, insistió la Dra. Mesa.
El pasado viernes 7 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de Concientización de la Enfermedad de Duchenne, fue una oportunidad para crear conciencia sobre esta condición. Si bien no hay datos oficiales a nivel local, los especialistas consideran que los números son similares al resto del mundo: 1 de cada 3.500 varones recién nacidos. Sobre esa base y ante la ausencia de estudios epidemiológicos sistemáticos en la Argentina, se estima que existen alrededor de 1.800 casos en nuestro país.
“El primer problema con el cual se encuentra un paciente con DMD es el acceso al diagnóstico. No es simple, debido al desconocimiento de los médicos y los pediatras, porque es una enfermedad poco frecuente. Este camino debería facilitarse a través de la difusión de la enfermedad entre los profesionales de la salud, para que conozcan los síntomas y, a partir de allí, puedan brindar la llave al tratamiento. Si bien son enfermedades que no tienen cura, sí poseen una terapéutica que impacta de manera importante en la calidad de vida del niño”, sostuvo Santiago Ordóñez, presidente de la Asociación Distrofia Muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM).
La Dra. Florencia Giliberto, doctora en Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, especialista en Genética Humana e Investigadora adjunta del Conicet, subrayó que “la Distrofia Muscular de Duchenne se produce por mutaciones en un único gen (DMD) que se encuentra en el cromosoma X. El modo de herencia de la enfermedad es recesivo, eso significa que los hombres con alteraciones en este gen padecerán la enfermedad, ya que ellos poseen un único cromosoma X, y cuando este gen está alterado no puede producir una proteína (distrofina) normal y es su ausencia o producción inadecuada la responsable de los trastornos musculares. En cambio, las mujeres serán portadoras asintomáticas en su gran mayoría.
“Esto ocurre porque poseen dos cromosomas X, y con que uno de ellos sea normal, la cantidad de proteína distrofina que se produce es suficiente para no generar distrofia muscular. Sin embargo, es importante tener en cuenta que una mujer portadora, aunque sea asintomática posee un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado o una hija portadora. En el 66% de las familias con Duchenne la alteración molecular o mutación causante de la patología viaja de generación en generación. Estas son las familias que presentan más de un afectado. En esos casos estamos seguros que existe una mamá que es portadora de la enfermedad, que seguramente haya heredado la mutación de su madre o aún de generaciones anteriores y así es como vemos aparecer varios afectados en una misma familia”, describió la Dra. Giliberto, quien también es Directora del Laboratorio de Distrofinopatías de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA, aclarando que “es sumamente importante que todas las mujeres de estas familias se estudien para conocer su estado de portadoras y así poder tener una responsable planificación familiar. Hoy en día existen tratamientos de fertilidad en donde una mujer que sea portadora puede tener hijos que no hayan heredado la mutación familiar.
Pero estas enfermedades también pueden darse “de novo”, esto significa que el 33% restante de las familias que tienen chiquitos con estas distrofias no heredaron la mutación de su madre, en un tercio de los casos la alteración ocurre en la embriogénesis, cuando el bebé se está gestando. Cuando por azar la mutación se produce en el gen de DMD, como consecuencia pueden generarse distrofias musculares. La probabilidad de este evento es muy alta, dentro de las enfermedades hereditarias, 1 cada 10.000 chicos sin antecedentes previos nacen con esta enfermedad. Esto se debe a que cuanto más grande es el gen, más alta es la probabilidad de que se altere o modifique su secuencia”.
En cuanto al tratamiento, pese a que no se cuenta con una terapia curativa, la adecuada medicación y los controles han modificado significativamente la evolución de esta enfermedad. La terapia con esteroides, la terapia física, la utilización de prótesis, evitar el sobrepeso, el apoyo escolar si fuera necesario, la integración del niño y la familia en la sociedad, el cuidado emocional, óseo, respiratorio y cardíaco han disminuido notablemente la progresión de la enfermedad y las complicaciones, mejorando significativamente la calidad de vida.
“A medida que el niño va creciendo requiere de más ayuda, como puede ser una silla de ruedas o asistentes domiciliarios y escolares, debido a las dificultades que presenta para realizar las tareas de la vida diaria”, manifestó el Sr. Ordóñez.
“Es fundamental el abordaje multidisciplinario, con la incorporación de distintas terapias y controles de acuerdo a las necesidades de cada paciente. Nunca hay que olvidar que es un niño que tiene una enfermedad muscular y no una Distrofia Muscular en un niño”, completó la Dra. Mesa.
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